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儿童自闭症的遗传学因素

2022-12-02 00:00:00

  浴室是家庭生活中小的功能空间,但也是一个经常使用的空间。然而,传统的卫生间设计一般是集洗沙沙.洗澡.上厕所等于一个整体,这给生活带来了极大的不便,因为在这样一个空间里,它只适合一个人,而其他人必须等待。对于只有一间浴室的家庭来说,早高峰和晚高峰是一个问题“抢厕所”噩梦。浴室不够用怎么办?


  很多人想出了一个分离的方法,就是把浴室里不同的功能区分开或者搬出去,比如把盥洗台搬出去,这样就可以把上厕所和洗漱区域分开,从而提高空间的使用效率。当然,有些人在浴室里洗澡.厕.洗澡三分或洗澡.洗脸.如厕.洗衣服四式分开,但如果卫生间空间不够大,分开这么多小空间,估计只会感到压抑和拥挤。


  假如浴室不够大,洗漱台也已经设计好了不能搬出去,而且浴室又不够用,那该怎么办?


  以前可能很麻烦,但是有了污水提升器之后就容易起来了。在家里的任何地方,只要能放一个马桶,就可以为你重建一个厕所。


  人们可以随意建造一个新厕所的大英雄是污水提升泵,体积小,可以直接与后厕所连接,充分利用后厕所水箱下的闲置空间,可以将厕所污水引入水箱,当水位达到启动液位时,可以自动提高污水排放。和污水提升泵顾名思义是污水提升排放,然后通过水平管道进入厕所,同时如果空间足够大,你可以增加淋浴区和洗涤区,因为有四个进口排水操作,不需要穿透地板可以完成安装,是家庭、地下室或办公室增加厕所。


  自闭症是一种多基因遗传病,2-8%的儿童家庭同胞患有这种疾病。自闭症儿童.三级亲属的风险分别为0.18%和0.12%。这是普通人群发病率的50-200倍。研究表明,自闭症是一种遗传性疾病。其依据包括:


  一.双生子研究


  英国一项关于双胞胎的研究表明,单卵双胞胎患病率明显高于双卵双胞胎。单卵双胞胎患病率为60%,而异卵双胞胎患病率仅为5%,说明遗传因素起着明显的作用。定量分析结果表明,遗传程度为90%,但具体遗传方法尚不清楚。异卵双胞胎患病率显著降低,表明多个致病基因可能具有协同作用。


  其他研究表明,自闭症的遗传因素主要分为染色体异常.拷贝数变异(CNV).短序列的插入和缺失,以及单核苷酸变异。目前的研究仍然不清楚候选基因的数量和定义。据估计,这种疾病至少是10个致病基因相互作用的结果。这些证据也证明了遗传因素是导致儿童自闭症的重要原因。


  二.细胞遗传学研究


  染色体研究对于筛选具有遗传倾向的神经系统疾病异常基因非常重要。确定与这些疾病相关的染色体缺失或移位综合征的染色体断裂点有助于准确定位候选基因。细胞遗传学研究发现,自闭症儿童有一些染色体异常,如X染色体断臂反复出现.13号染色体环状畸形等。


  1.染色体异常和儿童自闭症


  研究人员研究了异常染色体或与儿童自闭症遗传现象有关的候选基因。与儿童自闭症相关的致病性候选基因可能位于性染色体.7号.15号.16号和17号染色体可能与5-羟色胺系统有关.儿茶酚胺系统基因.X综合征脆性基因.免疫系统基因与脑源性神经营养因子基因有关。这些异常染色体和候选基因导致蛋白质与神经系统发育有关.糖蛋白.酶.受体.神经递质的异常表达会导致大脑出现异常表达.小脑.神经发育异常提供了自闭症的生物学基础,再加上其他因素的共同作用,导致特定的神经发育障碍和自闭症症状。自闭症患者的家庭通常高于非自闭症家庭,因为认知功能缺陷和言语发育迟缓的发生率。目前,许多遗传学研究表明,与儿童自闭症相关的染色体区域为7q31-35.15q11-13和16p13。


  2.性染色体异常和自闭症


  对性染色体及其相互作用的分子生物学研究表明,性染色体位于性染色体上的许多基因对大脑的结构,除了通过胎儿分化介导的间接促进大脑发育外.功能和发展起着重要作用。根据早期研究,脆性X综合征是儿童自闭症的常见原因,但随之而来DNA发展检测技术,FHR基因检测,目前比较一致的观点是,自闭症儿童伴有脆性Xq27.变化不到5%。Klinefelter综合征.Turner综合征伴有自闭症、自闭症和阿斯伯格综合征儿童XYY嵌合体及46XY.46X也有关于嵌合体的报道。


  三.研究分子遗传学


  目前,关于分子遗传学的研究结果越来越多,无论是基因组扫描还是候选基因筛查,但结果不一致,稳定性和重复性有限,仍有70-80%的儿童自闭症遗传学变化有待进一步研究。


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